معلومات

7 أمراض نادرة يمكن علاجها الآن

7 أمراض نادرة يمكن علاجها الآن

عدد قليل جدًا من الأمراض النادرة لها علاجات فعالة حول العالم. ولكن بفضل هؤلاء السبعة ، ربما انخفض هذا الرقم ، على الأقل قليلاً.

انظر أيضًا: مرض نادر يتسبب في اختفاء عظام المرأة حرفياً

لكي يعتبر المرض نادرًا ، في الولايات المتحدة الأمريكية ، فإنه عادة ما يؤثر فقط على 200,000 الأفراد. حتى الآن ، هناك حول 6800 الأمراض النادرة المعترف بها من قبل المعاهد الوطنية للصحة (NIH).

ولكن ، يجب ألا يغيب عن البال أنه على الرغم من أن كل مرض نادر الحدوث ، إلا أن العدد التراكمي للأشخاص المصابين به كبير. وفقًا لهذه المقالة ، فإنها تؤثر في مكان ما بترتيب 30 مليون شخصأو 1 من كل 10 في الولايات المتحدة.

لكي يعتبر المرض نادرًا في الاتحاد الأوروبي ، يجب أن يؤثر فقط على أقل من 5 من كل 10000 اشخاص.

بعض الأمراض النادرة نادرة جدًا بالفعل. لدى البعض أقل من اثنتي عشرة حالة معروفة ، في حين أن البعض الآخر أكثر شيوعًا ، مثل التصلب المتعدد والتليف الكيسي والحثل العضلي الدوشيني.

بشكل جماعي ، تشير التقديرات إلى أن هذه الاضطرابات تؤثر 6–7% من السكان في العالم المتقدم.

يحذر العديد من المتخصصين في الرعاية الصحية من أن هناك حاجة ماسة لعلاجات فعالة لبعض أو كل هؤلاء. لكن تطوير العلاج من تعاطي المخدرات ليس عملية سريعة.

هذه الاضطرابات السبعة ، على الأقل ، حصلت أخيرًا على بعض العلاجات المعتمدة من إدارة الغذاء والدواء لمرضاهم الذين يعانون منذ فترة طويلة.

1. كان الترقق الجلدي لغزا لسنوات

في أبريل من العام الماضي ، أبلغنا عن سبب محتمل لهذا المرض النادر يسمى Melorheostosis. المرض نادر للغاية مع فقط 400 مسجل حالات في جميع أنحاء العالم حتى الآن.

بعد جهد منسق لتعقب السبب ، يبدو أن المعاهد الوطنية للصحة قد وجدت السبب أخيرًا. قبل هذا لم يكن أحد أكثر حكمة فيما يتعلق بالقضية.

تيموثي باتاتشاريا ، دكتور في الطب يوضح "افترض العلماء سابقًا أن الطفرات الجينية المسؤولة عن الترقق الملور حدثت في جميع خلايا الشخص المصاب بالاضطراب".

وفقًا للدراسة الحديثة ، يبدو أن السبب هو جين معيب داخل المرضى. جينات MAP2K1 مسؤولة عن إنتاج بروتينات MEK1.

عندما لا تعمل هذه الجينات كما ينبغي ، يتم تكوين بروتين زائد. هذا يسبب تراكم العظام الزائدة في المواقع المصابة ، وبالتالي خلق المشكلة.

ستثبت هذه الرؤية الآن أنها معلومة حيوية في الوقت الحالي مما يخلق علاجًا محتملًا في المستقبل.

2. حصلت اللمفومة اللاهودجكينية أخيرًا على علاج معتمد من إدارة الغذاء والدواء

حصل نوعان من علاج ليمفوما اللاهودجكين ، وهما الفطار الفطراني الانتكاس أو الانكساري (MF) أو متلازمة سيزاري (SS) ، مؤخرًا على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية. كل من هذه الاضطرابات هي سرطانات الخلايا اللمفاوية التائية الخبيثة في الدم.

حتى الآن ، كان علاجهم صعبًا للغاية ، لكن انتظار العلاج قد يكون قد انتهى الآن. يتم حقن الأدوية الجديدة ، Mogamulizumab-kpkc عن طريق الوريد وهي أول دواء معتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لعلاج الاضطرابات.

تمت الموافقة على الدواء بعد تجربة سريرية انتهت 372 مريض الذين تلقوا الدواء أو العلاج الكيميائي. كانت النتائج رائعة.

من بين أولئك الذين تلقوا الدواء ، كانت معدلات البقاء على قيد الحياة بعد تعاطي المخدرات ضعف معدلات مجموعة العلاج الكيميائي. على الرغم من أنها ليست طويلة ، ما يقرب من 8 أشهر مقارنة بـ 3 ، إلا أن هذا أمر مشجع للتطورات المستقبلية.

قال ريتشارد بازدور ، العضو المنتدب ، مدير مركز التميز للأورام التابع لإدارة الغذاء والدواء والمدير بالإنابة لمكتب منتجات أمراض الدم والأورام في مركز تقييم الأدوية والبحوث التابع لإدارة الغذاء والدواء ، إن الموافقة "تلبي حاجة طبية غير ملباة لهؤلاء المرضى". بيان.

3. يمكن الآن علاج الوذمة الوعائية الوراثية (HAE)

تمت الموافقة مؤخرًا على عقار جديد ، Lanadelumab-flyo ، من قِبل إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) لمنع هجمات الوراثة الوعائية الوراثية (HAE). يمكن استخدامه لمساعدة المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 12 عامًا.

HAE هو اضطراب وراثي نادر جدًا ومن المحتمل أن يهدد الحياة. يمكن أن يسبب نوبات متكررة من التورم (الوذمة) في جميع أنحاء جسم المريض.

يؤثر HAE حاليًا حول 1 من 10000 إلى 1 من 50000 اشخاص. الأطفال لديهم أيضا 50% فرصة للتعبير عن الاضطراب إذا كان أحد والديهم يعاني.

غالبًا ما يُظهر المصابون ألمًا لا يطاق ، ويشعرون بالمرض ، والقيء الناجم عن التورم في جدار الأمعاء. إذا حدث تورم في الحلق ، فقد يؤدي إلى الوفاة بالاختناق.

يستهدف الدواء الجديد إنتاج إنزيم يسمى البلازما kallikrein ، وهو غير خاضع للسيطرة بشكل مزمن لدى مرضى HAE. يتم إعطاؤه تحت الجلد مباشرة عن طريق الحقن الذاتي ويبلغ نصف العمر حوالي أسبوعين.

4. مرض فابري لديه الآن علاج أفضل

مرض فابري هو مرض نادر آخر ، واضطراب وراثي يتسبب في تراكم الدهون في الأوعية الدموية والكلى والقلب وأعصاب المرضى. يمكن أن تتراكم هذه الدهون ، globotriaosylceramide (GL-3) ، في العديد من أعضاء الجسم الأخرى ، وقد تكون قاتلة على المدى الطويل.

المشكلة ناتجة عن نقص في إنزيم يؤدي إلى تراكم الدهون حول الجسم. العلاجات الحالية ببساطة تحل محل الإنزيم المفقود بدلاً من توفير "علاج" في حد ذاته.

تمت الموافقة على العقار الجديد ، Migalastat ، مؤخرًا من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية ، وهو أول دواء عن طريق الفم مخصص لعلاج الاضطراب عند البالغين. وهو يختلف عن العلاجات الحالية عن طريق زيادة نشاط إنزيم الجسم الناقص ، alpha-galactosidase A.

تم إثبات فعاليته خلال 6 أشهر من تجربة العلاج الوهمي في 45 بالغ الذين يعانون. أظهر المرضى الذين عولجوا بالعقار الجديد انخفاضًا أكبر بكثير في الجلوبوترياوزيلسيراميد في أعضاء مختلفة حول الجسم.

ثبت أيضًا أنه آمن من خلال 4 تجارب سريرية لـ 139 مريضا فابري.

5. بيتا ثلاسيميا الآن ، كما نأمل ، لديها علاج محتمل

بيتا ثلاسيميا هو اضطراب نادر يقلل من كمية الهيموجلوبين المنتجة في خلايا الدم الحمراء. لأي شخص يتذكر دروس علم الأحياء في المدرسة ، هذا هو البروتين الذي يسمح لخلايا الدم الحمراء بحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم.

على أقل تقدير ، من المهم للغاية أن تبقيك على قيد الحياة. يعاني المصابون من نقص مزمن في البروتين المحتوي على الحديد في مجرى الدم مما يؤدي إلى مجاعة الأكسجين في أجزاء من الجسم.

يعاني المصابون أيضًا من فقر الدم بسبب نقص خلايا الدم الحمراء القابلة للحياة.

غالبًا ما تشمل الأعراض شحوب الجلد والضعف والإرهاق بالإضافة إلى مضاعفات أكثر خطورة. يتعرض الأشخاص المصابون بالثلاسيميا بيتا لخطر الإصابة بجلطات دموية غير طبيعية.

العقار الجديد ، Luspatercept ، قيد التطوير حاليًا ، هو بروتين اندماجي ينظم إنتاج خلايا الدم الحمراء في المرحلة المتأخرة في نخاع العظام لدى المرضى.

من خلال القيام بذلك ، فإنه يزيد من مستويات الهيموجلوبين ويقلل من عبء نقل الدم للمرضى ومرافق الرعاية الصحية الأولية.

[أنظر أيضا]

6. التصلب الجانبي الضموري (ALS) قد يكون له علاج الآن

التصلب الجانبي الضموري (ALS) هو مرض تنكسي عصبي نادر ومتقدم يؤثر على الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي. يأتي اسم المرض من مزيج من اليونانية "A" ، أي لا ، و "Myo" ، وتعني العضلات ، و "Trophic" ، أي التغذية.

حرفيا ، "لا تغذية العضلات". أي عضلة لا تتغذى سوف تتلاشى أو تضمر.

يشير الجانب الجانبي إلى حقيقة أنه يؤثر على الحبل الشوكي للشخص حيث توجد أجزاء من الخلايا العصبية التي تشير إلى العضلات وتتحكم فيها. مع تقدم المرض ، تعاني المواقع المصابة من ندبات وتصلب ، يعرف طبيا باسم "التصلب".

هذا يؤدي إلى زوال الخلايا العصبية الحركية من الدماغ ويؤدي إلى فقدان وظائف الحركة لدى المرضى مما قد يؤدي إلى فقدان الكلام وعدم القدرة على إطعام أنفسهم وفقدان الحركة وحتى التحكم في التنفس.

يمكن أن تؤدي التجارب الجديدة المختلفة إلى علاجات لـ ALS في المستقبل غير البعيد. وهي تشمل العلاج الجيني ونهج الخلايا الجذعية لـ ALS.

7. يمكن أن يكون لالتهاب المفاصل الشبابي مجهول السبب علاج قابل للتطبيق

التهاب المفاصل مجهول السبب عند الأحداث ، الذي كان يُعرف سابقًا باسم التهاب المفاصل الروماتويدي عند الأطفال ، هو مرض نادر يصيب الأطفال حتى سن 16 عامًا.

يؤدي هذا الاضطراب إلى آلام مستمرة في المفاصل وتورم وتيبس عام لدى من يعانون منه. قد يعاني بعض المرضى من الاضطراب لبضعة أشهر فقط ، بينما يعاني البعض الآخر لبقية حياتهم.

في بعض الحالات ، يمكن أن يؤدي الاضطراب إلى مشاكل في النمو وتلف المفاصل والتهاب العين. يشمل العلاج الحالي السيطرة على الألم والالتهابات وتحسين الوظيفة والوقاية من تلف المفاصل.

لا يوجد علاج حاليًا ، وتشمل العلاجات استخدام الكورتيكوستيرويدات والعقاقير المضادة للالتهابات والأدوية المضادة للروماتيزم المعدلة للمرض (DMARDs) والعوامل البيولوجية. في حين أنه يساعد ببساطة في علاج الأعراض ، إلا أن هناك عوامل أخرى ، مثل العوامل البيولوجية ، يمكن أن تقلل الالتهاب الجهازي وتلف المفاصل على المدى الطويل.

تشمل الأمثلة etanercept و adalimumab. يمكن أن تشمل العلاجات الأخرى العوامل البيولوجية التي تثبط جهاز المناعة لدى المريض.

وتشمل هذه Abatacept و Rituximab و Anakinra و Tocilizumab.


شاهد الفيديو: 10 أمراض غريبة ليس لها علاج (ديسمبر 2021).